Test genético preimplantacional (PGT)
El diagnóstico genético preimplantacional (PGT) es una prueba genética avanzada que se realiza en embriones obtenidos mediante fecundación in vitro. Su objetivo es analizar la información genética del embrión antes de su transferencia al útero, ayudando a reducir el riesgo de alteraciones cromosómicas o genéticas en la descendencia.
Gracias este estudio genético, hoy es posible tomar decisiones reproductivas con mayor información, aumentando las probabilidades de embarazo evolutivo y disminuyendo el riesgo de aborto espontáneo y de transmisión de determinadas enfermedades genéticas.
¿En qué consiste el diagnóstico genético preimplantacional?
El PGT es un estudio genético que se realiza sobre embriones en estadio de blastocisto, es decir, cuando han alcanzado el día 5 o 6 de desarrollo en el laboratorio.
En este momento, se extraen cuidadosamente unas pocas células del embrión mediante una biopsia embrionaria. Estas células se envían a un laboratorio especializado en genética para su análisis, mientras que el embrión se conserva mediante vitrificación hasta obtener los resultados. Este procedimiento permite evaluar si el embrión presenta:
- Alteraciones cromosómicas.
- Alteraciones genéticas hereditarias.
- Cambios que puedan comprometer su viabilidad o el desarrollo del embarazo.
¿Para qué sirve este estudio genético embrionario?
El diagnóstico genético preimplantacional permite:
- Seleccionar embriones genéticamente viables.
- Reducir el riesgo de abortos espontáneos.
- Disminuir la probabilidad de fallos de implantación.
- Evitar la transmisión de enfermedades genéticas conocidas.
- Mejorar las tasas de embarazo evolutivo en determinados perfiles de pacientes.
No se trata de garantizar el embarazo, sino de reducir la incertidumbre genética antes de la transferencia.
Tipos de diagnóstico genético preimplantacional
El PGT no es una única prueba, sino un conjunto de estudios de fertilidad que se indican según cada situación clínica. Cada tipo de diagnóstico genético preimplantacional requiere una valoración genética previa y una indicación médica clara.
PGT-A: estudio cromosómico
Analiza el número de cromosomas del embrión. Está especialmente indicado para detectar aneuploidías, más frecuentes con la edad materna avanzada.
PGT-M: enfermedades genéticas monogénicas
Recomendado cuando uno o ambos progenitores son portadores de una enfermedad genética concreta que puede transmitirse a la descendencia.
PGT-SR: alteraciones estructurales
Indicado en pacientes con alteraciones cromosómicas estructurales, como translocaciones o inversiones.
¿En qué casos está indicado el diagnóstico genético preimplantacional?
Edad materna avanzada, generalmente a partir de los 35 años.
Antecedentes de abortos de repetición.
Fallos previos de implantación en tratamientos de FIV.
Pacientes con alteraciones cromosómicas conocidas.
Riesgo de transmisión de una enfermedad genética hereditaria.
Necesidad de maximizar las probabilidades en cada transferencia embrionaria.
¿Cómo se realiza el PGT?
- Desarrollo embrionario hasta el estado de blastocisto: los embriones se cultivan en el laboratorio hasta alcanzar el estadio óptimo para realizar la biopsia, normalmente en día 5 o 6.
- Biopsia embrionaria: se extraen cuidadosamente entre 2 y 7 células del embrión, sin comprometer su capacidad de desarrollo.
- Vitrificación del embrión: tras la biopsia, el embrión se vitrifica mientras se esperan los resultados del análisis genético.
- Análisis genético: las células obtenidas se estudian en un laboratorio especializado para detectar posibles alteraciones cromosómicas o genéticas.
- Selección embrionaria y transferencia: una vez obtenidos los resultados, se seleccionan los embriones genéticamente aptos para su transferencia al útero.
Preguntas frecuentes sobre el test genético preimplantacional
Solo en tratamientos con fecundación in vitro y cuando los embriones alcanzan el estadio de blastocisto. No todos los casos lo requieren; el especialista en fertilidad será el que valore el procedimiento en cada caso.
No. El diagnóstico genético preimplantacional es una prueba que permite disminuir el riesgo genético antes de iniciar el embarazo, pero no reemplaza los controles prenatales habituales.
Por este motivo, una vez confirmado el embarazo, seguimos recomendando las pruebas prenatales correspondientes, ya que en algunos casos puede existir mosaicismo, una situación en la que conviven células normales y alteradas dentro del mismo embrión.
Sí. El PGT es una técnica segura y ampliamente utilizada en reproducción asistida. Realizada en el momento adecuado y por equipos especializados, no reduce las posibilidades de implantación del embrión ni afecta negativamente a su desarrollo.
Solicita tu cita sin compromiso
En GAIA abordamos el diagnóstico genético preimplantacional con rigor científico y máxima transparencia.
Porque la genética no trata de promesas absolutas, sino de decisiones mejor informadas, tomadas con calma, acompañamiento y evidencia médica.
En GAIA abordamos el diagnóstico genético preimplantacional con rigor científico y máxima transparencia.
Porque la genética no trata de promesas absolutas, sino de decisiones mejor informadas, tomadas con calma, acompañamiento y evidencia médica.
