Test de compatibilidad genética (TCG)
El test de compatibilidad genética (TCG) es una prueba que permite identificar si dos personas comparten mutaciones genéticas que podrían dar lugar a enfermedades hereditarias graves en la descendencia. Es una herramienta preventiva que ayuda a tomar decisiones reproductivas con mayor información y tranquilidad.
¿Qué es el test de compatibilidad genética (TCG)?
El test de compatibilidad genética, también conocido como screening genético preconcepcional, es un estudio que permite detectar mutaciones en genes relacionados con enfermedades autosómicas recesivas y ligadas al cromosoma X.
Se basa en una tecnología avanzada de secuenciación masiva de ADN (NGS), que permite analizar un amplio panel de genes asociados a enfermedades hereditarias graves.
¿Qué son las enfermedades autosómicas recesivas?
Las enfermedades autosómicas recesivas son trastornos genéticos hereditarios poco frecuentes, pero a menudo graves. Aunque afectan a un porcentaje reducido de recién nacidos, tienen un impacto significativo en la salud infantil.
La mayoría de las personas somos portadores sanos de alguna mutación genética sin saberlo. Esto no implica padecer la enfermedad ni desarrollarla en el futuro. Sin embargo, si ambos miembros de una pareja son portadores de la misma alteración genética, existe:
- Un 25 % de probabilidad de tener un hijo que desarrolle la enfermedad.
- Un 50 % de probabilidad de que el hijo sea portador sano.
Por este motivo, conocer esta información antes del embarazo puede marcar una gran diferencia.
¿Cuándo se recomienda realizar el test de compatibilidad genética?
Aunque se trate de personas completamente sanas, todas las parejas pueden ser portadoras de alguna enfermedad genética recesiva. Por ello, el TCG puede realizarse antes de buscar embarazo, tanto de forma natural como mediante técnicas de reproducción asistida. Está especialmente recomendado en los siguientes casos:
Parejas que desean iniciar la búsqueda de embarazo, natural o asistida.
Antecedentes familiares de enfermedades genéticas.
Cuando existe algún grado de parentesco entre los miembros de la pareja.
Tratamientos de reproducción asistida con óvulos o semen de donante.
En parejas con consanguineidad, el riesgo de compartir mutaciones es mayor, por lo que el estudio adquiere un valor aún más relevante.
¿Cómo se realiza este estudio genético?
El TCG se realiza a partir de una simple muestra de sangre. Mediante el análisis genético, se evalúa si ambos miembros de la pareja comparten mutaciones en los mismos genes.
Gracias a este estudio es posible:
- Conocer el riesgo real de transmisión genética.
- Anticiparse antes de iniciar la búsqueda del embarazo.
- Tomar decisiones reproductivas informadas y seguras.
Preguntas frecuentes sobre el estudio de compatibilidad genética
Este análisis se realiza de forma sistemática a todos los donantes de óvulos y semen. Además, se recomienda especialmente a las personas que van a realizar tratamientos de reproducción asistida con gametos de donante.
Gracias al test de compatibilidad genética, el riesgo de nacimiento de un niño afecto por una enfermedad genética grave se reduce de forma muy significativa, pasando de cifras generales de la población a valores extremadamente bajos, lo que aporta un alto nivel de seguridad reproductiva.
Si el test de compatibilidad genética detecta que ambos miembros de la pareja son portadores de la misma enfermedad, existen alternativas médicas para evitar su transmisión.
- Fecundación in vitro con diagnóstico genético preimplantacional
Mediante un tratamiento de FIV, es posible realizar un diagnóstico genético preimplantacional (PGT) y transferir únicamente embriones libres de la enfermedad.
- Donación de gametos
Otra opción es recurrir a la donación de óvulos o semen, seleccionando un gameto compatible que no sea portador de la misma alteración genética.
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En Gaia entendemos el test de compatibilidad genética como una herramienta de prevención, no de alarma. Informar no es generar miedo, sino ofrecer claridad, opciones y tranquilidad para decidir con tiempo y conocimiento.
En Gaia entendemos el test de compatibilidad genética como una herramienta de prevención, no de alarma. Informar no es generar miedo, sino ofrecer claridad, opciones y tranquilidad para decidir con tiempo y conocimiento.
