Ir al contenido Las enfermedades autosómicas recesivas son enfermedades de carácter hereditario que se encuentran en nuestro mapa genético. Aunque su prevalencia en la población es muy baja (un 1% de todos los recién nacidos), se trata a menudo de enfermedades graves e incurables. De hecho, las enfermedades genéticas son responsables de aproximadamente el 20% de la mortalidad infantil y el 18% de las hospitalizaciones pediátricas.
La gran mayoría de las personas somos portadores sanos de alguna enfermedad recesiva. Si nuestra pareja es también portadora de la misma mutación en sus genes, el riesgo de que un hijo de la pareja presente esa misma enfermedad es de un 25 %, y de que sea portador sano, de un 50%, lo que podría tener implicaciones también para su futura descendencia.
El Test de Compatibilidad Genética (TCG), también conocido como Screening Preconcepcional de Enfermedades Recesivas, está basado en una novedosa tecnología científica denominada Secuenciación masiva de ADN o de Nueva Generación (NGS).
El Test de Compatibilidad Genética (TCG), es un estudio para identificar mutaciones en los genes responsables de enfermedades recesivas y ligadas al cromosoma X.
El estudio de este panel de secuenciación masiva del ADN da la posibilidad de analizar la presencia de los genes vinculados con las enfermedades autosómicas recesivas más graves.
De este modo, a partir de una simple muestra de sangre, determinamos el riesgo a transmitir estas enfermedades a nuestros hijos y podemos actuar para evitarlo
Este análisis se le realiza a todos nuestros donantes y se les explica y sugiere a todos nuestros pacientes que son candidatos a tratamientos con gametos de donantes (óvulos o espermatozoides), reduciendo el riesgo del nacimiento de un niño afecto de 0,5-1 de cada 100 a 1 de cada 40.000 – 50.000, asegurando una descendencia biológica sana.
Aún siendo personas completamente sanas, todos somos portadores de mutaciones responsables de alguna enfermedad recesiva hereditaria.
Ser portador asintomático no significa padecer la enfermedad ni tener predisposición de manifestarla a lo largo de la vida, pero sí implica poder transmitirla a nuestra descendencia.
Especialmente recomendado si se encuentra en uno de los siguientes casos:
En caso de que se encuentren incompatibilidades genéticas en la pareja, existen medidas y tratamientos para evitar la transmisión de la enfermedad a nuestros hijos.
