Test de compatibilitat genètica (TCG)
El test de compatibilitat genètica (TCG) és una prova que permet identificar si dues persones comparteixen mutacions genètiques que podrien donar lloc a malalties hereditàries greus en la descendència. És una eina preventiva que ajuda a prendre decisions reproductives amb més informació i tranquil·litat.
Què és el test de compatibilitat genètica (TCG)?
El test de compatibilitat genètica, també conegut com a cribratge genètic preconcepcional, és un estudi que permet detectar mutacions en gens relacionats amb malalties autosòmiques recessives i lligades al cromosoma X.
Es fonamenta en una tecnologia avançada de seqüenciació genètica massiva (NGS), que possibilita l’estudi d’un ampli conjunt de gens vinculats a malalties hereditàries de caràcter greu.
Què són les malalties autosòmiques recessives?
Les malalties autosòmiques recessives són transtorns genètics hereditaris poc habituals, però sovint de gran gravetat. Tot i que només afecten una petita proporció de nadons, poden tenir un impacte important en la salut infantil.
La majoria de les persones som portadores sanes d’alguna mutació genètica sense saber-ho. Això no implica patir la malaltia ni desenvolupar-la en el futur. Tanmateix, si tots dos membres d’una parella són portadors de la mateixa alteració genètica, existeix:
- Un 25 % de probabilitat de tenir un fill afectat.
- Un 50 % de probabilitat que el fill sigui portador sa.
Per aquest motiu, conèixer aquesta informació abans de l’embaràs pot marcar una gran diferència.
Quan es recomana realitzar el test de compatibilitat genètica?
Encara que es tracti de persones completament sanes, totes les parelles poden ser portadores d’alguna malaltia genètica recessiva. Per aquest motiu, el TCG es pot realitzar abans de buscar embaràs, tant de forma natural com mitjançant tècniques de reproducció assistida. Està especialment recomanat en els casos següents:
Parelles que desitgen iniciar la recerca d’embaràs, natural o assistida.
Antecedents familiars de malalties genètiques.
Quan existeix algun grau de parentesc entre els membres de la parella.
Tractaments de reproducció assistida amb òvuls o semen de donant.
En parelles amb consanguinitat, el risc de compartir mutacions és més elevat, per la qual cosa l’estudi adquireix un valor encara més rellevant.
Com es duu a terme aquest estudi genètic?
El TCG es realitza a partir d’una simple extracció de sang. Mitjançant l’anàlisi genètica, es determina si els dos membres de la parella comparteixen mutacions en els mateixos gens. Aquest estudi permet:
- Determinar el risc real de transmissió genètica.
- Avançar-se abans d’iniciar la recerca d’un embaràs.
- Prendre decisions reproductives amb més seguretat i informació.
Preguntes freqüents sobre el test de compatibilitat genètica
Aquest anàlisi es realitza de manera sistemàtica a tots els donants d’òvuls i semen. A més, es recomana especialment a les persones que realitzaran tractaments de reproducció assistida amb gàmetes de donant.
Gràcies al test de compatibilitat genètica, el risc de naixement d’un infant afectat per una malaltia genètica greu es redueix de manera molt significativa, passant de les xifres generals de la població a valors extremadament baixos, fet que aporta un alt nivell de seguretat reproductiva.
Si el test de compatibilitat genètica detecta que tots dos membres de la parella són portadors de la mateixa malaltia, existeixen alternatives mèdiques per evitar-ne la transmissió.
- Fecundació in vitro amb diagnòstic genètic preimplantacional
Mitjançant un tractament de FIV és possible realitzar un diagnòstic genètic preimplantacional (PGT) i transferir únicament embrions lliures de la malaltia.
- Donació de gàmetes
Una altra opció és recórrer a la donació d’òvuls o semen, seleccionant un gàmeta compatible que no sigui portador de la mateixa alteració genètica.
Sol·licita la teva cita sense compromís
A GAIA entenem el test de compatibilitat genètica com una eina preventiva, no com un motiu d’alarma. Informar no és generar por, sinó aportar claredat, alternatives i tranquil·litat per poder decidir amb temps i coneixement.
A GAIA entenem el test de compatibilitat genètica com una eina preventiva, no com un motiu d’alarma. Informar no és generar por, sinó aportar claredat, alternatives i tranquil·litat per poder decidir amb temps i coneixement.
