Test genètic preimplantacional (PGT)
El diagnòstic genètic preimplantacional (PGT) és una prova genètica avançada que es realitza en embrions obtinguts mitjançant fecundació in vitro. El seu objectiu és analitzar la informació genètica de l’embrió abans de la seva transferència a l’úter, ajudant a reduir el risc d’alteracions cromosòmiques o genètiques en la descendència.
Gràcies al PGT, actualment es poden prendre decisions reproductives amb un major coneixement, fet que incrementa les possibilitats d’aconseguir un embaràs evolutiu i redueix el risc d’avortament espontani i de transmissió d’algunes malalties genètiques.
Què és el diagnòstic genètic preimplantacional (PGT)?
El PGT és un estudi genètic que es realitza sobre embrions en estadi de blastocist, és a dir, quan han assolit el dia 5 o 6 de desenvolupament al laboratori.
En aquest moment s’extreuen amb cura unes poques cèl·lules de l’embrió mitjançant una biòpsia embrionària. Aquestes cèl·lules s’envien a un laboratori especialitzat en genètica per a la seva anàlisi, mentre que l’embrió es conserva mitjançant vitrificació fins a obtenir els resultats. Aquest procediment permet avaluar si l’embrió presenta:
- Alteracions cromosòmiques.
- Alteracions genètiques hereditàries.
- Canvis que puguin comprometre la seva viabilitat o el desenvolupament de l’embaràs.
Per a què serveix aquest estudi genètic embrionari?
El diagnòstic genètic preimplantacional permet:
- Seleccionar embrions genèticament viables.
- Reduir el risc d’avortaments espontanis.
- Disminuir la probabilitat de fallades d’implantació.
- Evitar la transmissió de malalties genètiques conegudes.
- Millorar les taxes d’embaràs evolutiu en determinats perfils de pacients.
No es tracta de garantir l’embaràs, sinó de reduir la incertesa genètica abans de la transferència.
Tipus de diagnòstic genètic preimplantacional
El PGT no és una única prova, sinó un conjunt d’estudis que s’indiquen segons cada situació clínica. Cada tipus de PGT requereix una valoració genètica prèvia i una indicació mèdica clara.
PGT-A: estudi cromosòmic
Analitza el nombre de cromosomes de l’embrió. Està especialment indicat per detectar aneuploïdies, més freqüents amb l’edat materna avançada.
PGT-M: malalties genètiques monogèniques
Recomanat quan un o tots dos progenitors són portadors d’una malaltia genètica concreta que pot transmetre’s a la descendència.
PGT-SR: alteracions estructurals
Indicat en pacients amb alteracions cromosòmiques estructurals, com translocacions o inversions.
En quins casos es recomana el diagnòstic genètic preimplantacional?
El PGT està especialment indicat en situacions com les següents:
Edat materna avançada, habitualment a partir dels 35 anys.
Historial d’avortaments recurrents.
Intents fallits previs d’implantació en tractaments de FIV.
Presència d’alteracions cromosòmiques conegudes en algun dels progenitors.
Probabilitat de transmetre una malaltia genètica hereditària.
Voluntat d’optimitzar les possibilitats d’èxit en cada transferència embrionària.
Com es realitza aquest diagnòstic genètic?
- Desenvolupament de l’embrió fins a blastocist: Els embrions es mantenen en cultiu al laboratori fins que arriben a l’estadi adequat per fer la biòpsia, generalment entre el dia 5 i 6.
- Biòpsia de l’embrió: S’extreuen de manera precisa entre 2 i 7 cèl·lules sense afectar la seva viabilitat ni el seu desenvolupament.
- Vitrificació embrionària: Després de la biòpsia, l’embrió es congela mitjançant vitrificació mentre s’esperen els resultats genètics.
- Anàlisi genètica: Les cèl·lules obtingudes s’estudien en un laboratori especialitzat per detectar possibles alteracions cromosòmiques o genètiques.
Selecció embrionària i transferència: Un cop obtinguts els resultats, es seleccionen els embrions genèticament aptes per a la seva transferència a l’úter.
Preguntes freqüents sobre el test genètic preimplantacional o PGT
Només en tractaments amb fecundació in vitro i quan els embrions arriben a l’estadi de blastocist. No tots els casos ho requereixen; l’especialista en fertilitat és qui valorarà el procediment en cada situació.
No. El diagnòstic genètic preimplantacional és una prova que permet disminuir el risc genètic abans d’iniciar l’embaràs, però no substitueix els controls prenatals habituals.
Per aquest motiu, un cop confirmat l’embaràs, continuem recomanant les proves prenatals corresponents,ja que pot existir mosaicisme, és a dir, la coexistència de cèl·lules normals i alterades en un mateix embrió.
Sí. El PGT és un procediment segur i àmpliament utilitzat en reproducció assistida. Quan es realitza en el moment adequat i per professionals especialitzats, no disminueix les probabilitats d’implantació ni interfereix en el desenvolupament embrionari.
Sol·licita la teva cita sense compromís
A GAIA treballem el diagnòstic genètic preimplantacional amb base científica i total transparència.
Perquè la genètica no ofereix certeses absolutes, sinó informació que permet prendre decisions més conscients, amb serenitat, acompanyament i criteri mèdic.
A GAIA treballem el diagnòstic genètic preimplantacional amb base científica i total transparència.
Perquè la genètica no ofereix certeses absolutes, sinó informació que permet prendre decisions més conscients, amb serenitat, acompanyament i criteri mèdic.
