Las pruebas genéticas tienen un enfoque muy distinto en función de la existencia, o no, de antecedentes familiares.
Resulta de radical importancia establecer el riesgo genético estimado en cada escenario clínico, el objetivo será siempre doble; conseguir un embarazo y, evitar en lo posible que la descendencia pueda estar afectada por determinados trastornos genéticos.