Con las pruebas de compatibilidad genética se hace un cribado de las mutaciones más frecuentes en la población, de forma que se detecta la posibilidad de que una mutación de una enfermedad determinada coincida en la misma pareja reproductiva (bien dentro de la propia pareja o bien para seleccionar a un donante). Con esta información se puede descartar la asignación de un donante o permitir a la pareja la realización de selección embrionaria.

Cualquier pareja es susceptible de realizar esta prueba antes de empezar a buscar un embarazo, de manera natural o mediante Técnica de Reproducción Asistida. Es importante saber que todos somos portadores de mutaciones responsables de alguna enfermedad recesiva hereditaria. Ser portador asintomático no significa padecer la enfermedad ni tener predisposición de manifestarla a lo largo de la vida, pero sí implica poder transmitirla a nuestra descendencia.