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Cada paciente es diferente, pero juntos sabremos encontrar cuál es el tratamiento que mejor se adecua a tus condiciones.

 

Pruebas Genéticas

DGP

El DGP es útil en parejas con elevado riesgo genético y para mejorar la eficiencia de un proceso de Fecundación in Vitro.

Permite estudiar las características genéticas de los embriones antes de su transferencia al útero materno para evitar que tu futuro hijo nazca con enfermedades que se transmiten genéticamente.

PGS/PGT-A

Pruebas genéticas previas a la implantación para la aneuploidía (PGT-A) también conocido como PGS. Todos los cromosomas se pueden evaluar y solo los embriones identificados con bajo riesgo de anomalías cromosómicas se seleccionan para la transferencia de embriones.

Eeva

Test de evaluación precoz de viabilidad embrionaria.

El sistema EEVA detecta automáticamente las divisiones embrionarias sin necesidad de sacar los embriones del incubador, manteniendo por tanto las condiciones óptimas de culti

PGT-M

Una prueba genética diseñada para reducir el riesgo de tener un hijo con una afección hereditaria.

Detección de Enfermedades en Donantes

La prueba prácticamente elimina el riesgo del bebé de heredar enfermedades genéticas graves de la donante y del padre.

 

TCG 549

La prueba TCG 549 permite identificar la presencia de genes causantes de enfermedades transmisibles a la descendencia.

 

Pruebas Genéticas

¿Por qué es útil que su clínica cuente con el acceso a estas técnicas

¿Cuándo está indicado estudiar el cariotipo de los progenitores

¿Qué causas de infertilidad pueden ser identificadas mediante un análisis molecular

¿Cuándo está indicado el Diagnóstico Genético Prenatal

Diagnóstico prenatal ¿Cuándo realizarlo?

Cuando existen evidencias de que la esterilidad o infertilidad puede tener un origen genético ó cuando pueda existir alguna duda de que la descendencia pueda heredar alguna enfermedad producto de combinaciones o herencia de genes, podemos realizar pruebas de laboratorio para identificar la causa o evitar que se produzca la herencia de una enfermedad. 

Los resultados obtenidos con estas pruebas son decisivos a la hora de plantearle a cada pareja el tratamiento de reproducción más adecuado para cada caso.

¿Por qué es útil que la clínica que seleccione cuente con el acceso a estas técnicas?

En ocasiones  los futuros progenitores pueden estar afectados o tener antecedentes familiares de cualquier enfermedad de base genética. 

Debido a que estas patologías son una causa importante de infertilidad y de mortalidad infantil, es fundamental la identificación de parejas con un riesgo elevado de tener descendencia con estas enfermedades.

¿Cuándo está indicado estudiar el cariotipo de los progenitores?

  • Hijos o padres portadores de alteraciones cromosómicas.
  • Sucesivos fallos de implantación, varones con oligozoospermia severa u azoospermia secretora.
  • Abortos recurrentes. 
  • Hijo muerto al nacer.
  • Malformaciones múltiples, cuadro clínico orientativo de cromosomopatía.
  • Antecedentes de retraso mental de causa desconocida no aclarada, anomalías del desarrollo sexual.
  • Amenorrea, esterilidad de causa desconocida.

¿Qué causas de infertilidad pueden ser identificadas mediante un análisis molecular?

Con las diferentes pruebas genéticas podemos evaluar individualmente el riesgo de cada patología y le ofrecemos el consejo y el tratamiento más adecuados. Ellos incluyen:

  • Mutaciones en el gen SRY.
  • Microdeleciones del cromosoma Y.
  • Mutaciones en el gen receptor de Andrógenos.
  • Fibrosis quística.
  • Síndrome del X frágil.
  • Distrofia miotónica.
  • Mutaciones en el gen receptor de la FSH.
  • Trastornos de la coagulación.

¿Cuándo está indicado el Diagnóstico Genético Prenatal?

Cromosómico

    • Edad materna avanzada.
    • Hijo anterior afecto de anomalía cromosómica.
    • Progenitor portador de anomalía cromosómica.
    • Malformación fetal detectada ecográficamente.
    • Retraso de crecimiento intrauterino.
    • Screening bioquímico alterado.
    • Gestación conseguida tras ICSI por semen de muy baja calidad.

Molecular

    • Antecedentes familiares de enfermedad genética molecular.

Diagnóstico prenatal

El medio más efectivo para prevenir las enfermedades genéticas, consiste en ofrecer el diagnóstico prenatal (antes del nacimiento) a las gestantes con riesgo:

  • Amniocentesis: Es la extracción de una muestra de líquido amniótico que se lleva a cabo en el período de gestación comprendido entre la semana 14 y la 16 y fue el primer método introducido para el diagnóstico genético prenatal, siendo actualmente la técnica más extendida.
  • FISH: Es la técnica de hibridación in situ fluorescente que nos permite la evaluación de alteraciones cromosómicas numéricas en células de líquido amniótico directamente sin cultivar.

¿Cuáles son las interrogantes de nuestros pacientes respecto a estas pruebas?

¿Se pueden detectar enfermedades en el embrión antes del embarazo?

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es una técnica para la detección de anomalías genéticas en el embrión, previa a su transferencia dentro del útero de la mujer.
En algunas parejas se aconseja esta técnica para evitar el riesgo de transmisión de una enfermedad o anomalía genética.

El DGP es una técnica aplicada siempre como complemento de una Fecundación in vitro (FIV), cuyo objetivo es la selección de los embriones genéticamente libres de la anomalía genética estudiada para su posterior transferencia en el útero de la mujer.
El DGP en España está permitido pero siempre en un marco legal bien definido, con lo cual no se pueden aceptar directamente todos los casos sin una evaluación previa. Ejemplo: en España no se permite la selección del sexo del bebé sin indicación médica.

¿Puedo tener un hijo sano si tengo una enfermedad genética?

Para tener un hijo sano siendo afecto o portador de una enfermedad genética puede recurrir a la donación de gametos o bien realizar un diagnóstico preimplantacional o prenatal para no renunciar a la maternidad o paternidad biológica.

¿Qué diferencias hay entre el diagnóstico preimplantacional y el diagnóstico prenatal?

Con el diagnóstico genético preimplantacional podemos saber si el embrión, antes de transferirlo al útero, es sano o afecto de la enfermedad que padece uno de los progenitores, evitando de este modo la interrupción del embarazo. Con el diagnóstico prenatal se analiza el ADN del bebé una vez conseguido el embarazo de forma natural mediante una amniocentesis o biopsia corial. En caso de ser enfermo se debería interrumpir el embarazo para evitar el nacimiento de un niño afecto.

¿El DGP puede dañar al embrión?

El riesgo de daño accidental al embrión durante la obtención de la célula es muy bajo, menor al 1%. La biopsia de una o dos células del embrión no afecta su posterior desarrollo ni al futuro feto

¿Se pueden analizar con el DGP todas las enfermedades genéticas del embrión?

El DGP o diagnóstico genético preimplantacional es una técnica utilizada en la reproducción asistida para poder asegurar que los embriones que se transfieren al útero están libres de enfermedades hereditarias, ya sean de origen cromosómico, es decir, que afectan a uno o varios cromosomas, o de origen genético, es decir, que afectan a uno o varios genes.

Sin embargo, las alteraciones “de novo” que pueda tener un embrión son muy difíciles de diagnosticar, así como muchas enfermedades de las cuales aún no se conoce su origen.

¿Qué riesgos y/o complicaciones tiene un ciclo de FIV con DGP?

En un ciclo de fecundación in vitro con DGP nos podemos encontrar tanto problemas derivados de la estimulación ovárica, del embarazo o de la propia técnica de análisis genético:

Problemas derivados de la estimulación ovárica o del embarazo:

  • Embarazo múltiple.
  • Síndrome de hiperestimulación ovárica: En ocasiones, la respuesta ovárica al tratamiento es excesiva y se desarrollan un gran número de folículos. Se caracteriza por acumulación de líquido en el abdomen e incluso en el tórax, alteraciones de la función renal y/o hepática, insuficiencia respiratoria o alteraciones de la coagulación.
  • Embarazo ectópico: Consiste en la implantación de un embrión fuera del útero, habitualmente en las trompas. Se produce en un 3% de los casos.
  • Aborto: La incidencia de abortos es discretamente superior a la correspondiente a la población general.
  • Riesgos de la anestesia.
  • Otros riesgos y complicaciones que excepcionalmente se pueden producir:
    • Reacciones adversas o intolerancia a la medicación.
    • Infección peritoneal.
    • Complicaciones de la punción folicular.
    • Torsión ovárica.
    • Cancelación de la estimulación ovárica por ausencia o inadecuado desarrollo folicular o por excesiva respuesta a los tratamientos.
    • No obtención de ovocitos en la punción.
    • Ausencia de fecundación.
    • No obtención de embriones viables.
    • Imposibilidad física de la transferencia por alteraciones anatómicas del útero

Problemas derivados de la técnica de análisis genético:

  • Riesgo en la biopsia embrionaria:El riesgo de daño accidental al embrión durante la obtención de la célula es muy bajo, menor al 1%. La biopsia de una o dos células del embrión no afecta su posterior desarrollo ni al futuro feto.
  • Error en el diagnóstico:Existe un determinado índice de error en el diagnóstico que es necesario evaluar según el tipo de DGP. Por ello siempre se recomienda realizar técnicas de confirmación (amniocentesis) si se produce la gestación.

¿Tienes otra pregunta?

Escríbenos a: gaia@clinicafertilidadgaia.com

ó llámanos — (+34) 633 06 08 66