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DGP

¿En qué consiste el diagnóstico genético preimplantacional?

Los pasos a seguir son los mismos que para un ciclo de fecundación in vitro, sólo que en un momento determinado del ciclo se deberán realizar una biopsia a los óvulos o embriones para extraer el material genético a analizar para conocer cuáles están sanos de una enfermedad genética.

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) permite estudiar el ADN de los óvulos o de los embriones, buscando anomalías genéticas y cromosómicas, para seleccionar aquellos que sean sanos. Esta técnica se realiza dentro de un ciclo de fecundación in vitro, antes de realizar la transferencia embrionaria, para evitar la transmisión de enfermedades hereditarias.

Diagnóstico Genético Preimplantacional con embriones

Dentro de un ciclo de fecundación in vitro, una vez inseminados los óvulos mediante FIV convencional o ICSI, y antes de transferir el embrión resultante al útero, se estudia su material genético para detectar si hay alguna alteración genética concreta.

  • Permite detectar anomalías cromosómicas paternas y maternas.

Después de la inseminación, se observa en el laboratorio el desarrollo de los embriones que han sido fecundados correctamente (entre 2 y 5 días). Día a día se irá viendo como los embriones se van dividiendo y va aumentando su número de células (blastómeras).

Para realizar el análisis genético de los embriones se les hará una biopsia de blastómeras a cada uno de ellos. Se realiza un orificio al embrión en la cubierta que lo rodea (zona pelúcida), en el día 3 de desarrollo embrionario, cuando éste presenta entre 6 y 10 células. Con la ayuda de una pipeta se aspirará la célula y mientras es analizada, el embrión se mantendrá en cultivo en el incubador.

Los embriones que tengan, tras el análisis genético, una dotación genética y/o cromosómica normal y unas características morfológicas adecuadas serán los que se transfieran al útero materno, y si se tienen embriones sobrantes sanos se procederá a su congelación.

Diagnóstico Genético Preimplantacional con óvulos

Dentro de un ciclo de fecundación in vitro, una vez obtenidos los óvulos mediante punción folicular, y antes de ser inseminados en el laboratorio, se estudia su material genético para detectar si hay alguna alteración genética concreta antes de que se forme el embrión.

  • Permite detectar únicamente anomalías cromosómicas maternas.

En esta técnica se analiza una parte concreta del óvulo, el corpúsculo polar. Para ello se realiza una biopsia del corpúsculo polar del óvulo, a través de un orificio en la cubierta que rodea el óvulo (zona pelúcida). Una vez se extrae el corpúsculo polar con una pipeta, los óvulos se inseminan mediante ICSI y permanecen un el incubador a la espera del diagnóstico.

Al cabo de dos días se obtiene el resultado genético del corpúsculo polar. Los embriones que tengan, tras el análisis genético, una dotación genética y/o cromosómica normal y unas características morfológicas adecuadas serán los que se transfieran al útero materno, y si se tienen embriones sobrantes sanos se procederá a su congelación.

¿Qué enfermedades hereditarias detecta el DGP?

Toda aquella enfermedad genética de la que se conoce la mutación o el fallo en el gen que la está causando se puede estudiar mediante el Diagnóstico Genético Preimplantacional.

¿Para quién está indicada esta prueba?

El diagnóstico genético preimplantacional está indicado para

  • Parejas en las que uno o ambos miembros son afectos de una enfermedad genética hereditaria, tanto dominante como recesiva.
  • Parejas en las que uno o ambos miembros son afectos de una anomalía genética (translocaciones, inversiones, etc.).
  • Fracaso repetido en ciclos de fecundación in Vitro convencional o ICSI.
  • Fallos repetidos de implantación embrionaria.
  • Abortos de repetición.
  • Edad materna avanzada.
  • Antecedentes de un aborto y/o embarazo con alteraciones cromosómicas.
  • Algunos casos de esterilidad masculina.
  • Tipaje HLA,

 

Más de 1.000 bebés han nacido en todo el mundo mediante DGP. La primera gestación conseguida en España fue en el año 1994, en una pareja donde la paciente era portadora de hemofilia.

Según la legislación española sólo es posible la selección de sexo con fines terapéuticos, evitando así enfermedades ligadas al cromosoma sexual X (hemofilia, distrofia muscular de Duchenne, síndrome de X Frágil).

Para las pacientes para las que está indicada esta técnica se observa un aumento de la tasa de embarazo. Con el DGP se aumenta la probabilidad de supervivencia del embrión, ya que si tuviera algún tipo de alteración genética o cromosómica probablemente no sería viable.

Habitualmente tras la transferencia, la paciente espera alrededor de una hora en la habitación del centro de reproducción asistida. Si su ginecólogo no se lo especificara no es necesario realizar reposo tras la transferencia. No hay ningún estudio donde se demuestre que el reposo aumente las posibilidades de conseguir el embarazo. Luego, una vez en casa, la mujer puede realizar vida normal.

El diagnóstico genético preimplantacional triplica la tasa de embarazo en mayores de 40 años

  • El DGP evita la transferencia de embriones anómalos, reduciendo el número de transferencias con resultados negativos 
  • La mitad de las mujeres de 40 años que realizan una FIV con DGP con óvulos propios consiguen el positivo

Madrid, 4 de marzo de 2019. El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) triplica la tasa de embarazo en mujeres de 40 años, según datos del Centro Internacional de Fertilidad ProcreaTec. Esta técnica de reproducción asistida consiste en realizar una biopsia a los embriones para conocer su genética antes de la transferencia al útero materno. “El diagnóstico genético preimplantacional permite aumentar las tasas de éxito porque solo transferimos los embriones viables. Supone una reducción del tiempo para lograr el embarazo para nuestras pacientes a quienes evitamos pasar de forma innecesaria por varios ciclos negativos”, explica la doctora Alexandra Izquierdo, directora médico de ProcreaTec. De hecho, el 40% de las mujeres entre 40 y 43 años que se someten a una fecundación in vitro con DGP con óvulos propios consiguen una gestación, frente al 11.1% de las pacientes de esa franja de edad que lo logran sin este análisis genético.

 

La maternidad se retrasa en España cada año. Así, las españolas tienen el primer hijo con 32,5 años, según las últimas estadísticas del INE. Además, España fue en 2015 el segundo país de la Unión Europea con más madres primerizas que dieron a luz a partir de los 40 años, sólo por detrás de Italia, indica la Oficina Europea de Estadística, Eurostat. Ese año nacieron en España 15.808 niños de madres de 40 años o más, lo que supone un 7,4% de los nacimientos totales. De hecho, ya son más las mujeres que dan a luz a los 40 que las que lo hacen a los 25, puesto que se ha invertido la tendencia. “En nuestros diez años de experiencia, hemos visto cómo las mujeres españolas posponen los tratamientos de reproducción asistida hasta los 40 años”, comenta la doctora Izquierdo.

El DGP también eleva las opciones de embarazo en mujeres más jóvenes. Así, la tasa de gestación en FIV con DGP en féminas de 35 a 39 años es del 66,7% frente al 47,2% de las que obtienen el positivo en una fecundación in vitro estándar. La biopsia embrionaria se empezó a realizar en día 3 de desarrollo embrionario, pero hoy en día el desarrollo de las técnicas permite realizar esta biopsia en día 5 de desarrollo (estadío de blastocisto) “En ProcreaTec hacemos el DGP en estadío de blastocisto, lo que implica dos ventajas: por un lado obtener mayor cantidad de material para el estudio y, por otro, biopsiar sólo aquellos embriones que son realmente viables”, precisa la doctora Izquierdo.

“Una vez se obtiene el material embrionario, se realiza el análisis genético mediante técnicas muy específicas, como el NGS (next generation sequencing), que nos ofrecen un diagnóstico completo y altamente fiable”, añade la doctora Izquierdo, que recuerda que la clínica madrileña realizó el primer DGP en septiembre de 2009, que significó el nacimiento de una niña el 11 de junio del año siguiente.

 

Indicaciones del diagnóstico genético preimplantacional

El diagnóstico genético preimplantacional está indicado en los siguientes casos, algunos de los cuales requieren una aprobación previa por la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida (CNRHA):

  • Enfermedades hereditarias graves, de aparición precoz y sin tratamiento curativo postnatal. Es el caso de parejas en las que ambos miembros son portadores de una misma mutación para una enfermedad rara, como es el caso de la fibrosis quística,. O cuando alguno de los progenitores está afecto de alguna enfermedad monogénica y podamos evitar su transmisión a la descendencia, como es el caso de la neurofibromatosis. 
  • Determinación de antígenos de histocompatibilidad (HLA) de los preembriones con finalidad terapéutica para terceros. Cuando una pareja tiene un hijo con una enfermedad que requiera la realización de una transfusión de sangre de cordón umbilical o bien un trasplante de médula ósea. En este tratamiento se busca encontrar embriones sanos y además compatibles genéticamente con su hermano para poder ser donantes en un futuro.
  • Alteraciones que pueden comprometer la viabilidad del preembrión. Son los casos correspondientes a los abortos de repetición, los fallos de implantación y edad materna avanzada en los que se buscan alteraciones numéricas o estructurales de los cromosomas del embrión (PGS: screening genético preimplantacional).

Puedes acceder a cualquiera de las otras técnicas genéticas para saber detalles de cada una.

Pruebas Genéticas

DGP

El DGP es útil en parejas con elevado riesgo genético y para mejorar la eficiencia de un proceso de Fecundación in Vitro.

Permite estudiar las características genéticas de los embriones antes de su transferencia al útero materno para evitar que tu futuro hijo nazca con enfermedades que se transmiten genéticamente.

PGS/PGT-A

Pruebas genéticas previas a la implantación para la aneuploidía (PGT-A) también conocido como PGS. Todos los cromosomas se pueden evaluar y solo los embriones identificados con bajo riesgo de anomalías cromosómicas se seleccionan para la transferencia de embriones.

Eeva

Test de evaluación precoz de viabilidad embrionaria.

El sistema EEVA detecta automáticamente las divisiones embrionarias sin necesidad de sacar los embriones del incubador, manteniendo por tanto las condiciones óptimas de culti

PGT-M

Una prueba genética diseñada para reducir el riesgo de tener un hijo con una afección hereditaria.

Detección de Enfermedades en Donantes

La prueba prácticamente elimina el riesgo del bebé de heredar enfermedades genéticas graves de la donante y del padre.

 

TCG 549

La prueba TCG 549 permite identificar la presencia de genes causantes de enfermedades transmisibles a la descendencia.

 

¿Tienes otra pregunta?

Escríbenos a: gaia@clinicafertilidadgaia.com

ó llámanos — (+34) 633 06 08 66