Diagnóstico genético preimplantacional o PGT

PGT (Preimplantation Genetic Testing) o DGP (Diagnóstico Genético Preimplantacional) son métodos de prevención primaria, que permiten anticipar la detección de alteraciones a nivel genético, tanto cromosómicas (PGT-A, PGT-SR) como génicas (PGT-M) en los embriones, permitiendo así la selección de los embriones viables para su transferencia al útero.

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Indicaciones

  • Ciclos repetidos de FIV fallidos. El embarazo ocurre, pero luego se interrumpe o detiene repetidamente.
  • Abortos involuntarios repetidos.
  • Cambios en el cariotipo parental (Robertsonian, translocaciones recíprocas o mosaicismo cromosómico)
  • Edad después de los 40 años (edad materna avanzada). En tales casos, a menudo se desarrollan embriones con un conjunto cromosómico alterado, que no pueden implantarse en el útero ni detenerse en su desarrollo en las primeras etapas del embarazo.

Se lleva a cabo para detectar todo el conjunto de cromosomas en busca de anomalías; para mejorar los resultados de la FIV; aumentar las tasas de éxito de la FIV; sin preparación de prueba personalizada.

microscopio

El PGS (Preimplantation Genetic Screening) para anomalías cromosómicas es un análisis genético embrionario que se realiza durante el tratamiento de FIV para la detección de anomalías en el número de cromosomas (aneuploidías) en los embriones antes de su transferencia al útero.

Las alteraciones cromosómicas en los embriones pueden producir fallos de implantación en ciclos de reproducción asistida, abortos espontáneos y anomalías cromosómicas en recién nacidos.

El PGS permite seleccionar aquellos embriones cromosómicamente normales de entre todos los embriones evolutivos de una paciente, lo que incrementa sus posibilidades reproductivas.
Los embriones cromosómicamente normales tienen mayores probabilidades de evolucionar adecuadamente y dar lugar a un hijo sano.

 

El PGS para anomalías cromosómicas ofrece un análisis exhaustivo de los 23 pares de cromosomas: los autosomas y los cromosomas sexuales (X e Y). Normalmente hay 23 pares de cromosomas en cada célula humana. Un cambio en el número de cromosomas recibe el nombre de aneuploidía. El PGS para anomalías cromosómicas permite transferir a la madre los embriones que se encuentran libres de alteraciones numéricas.

Las aneuploidías causan la gran mayoría de los abortos espontáneos y pueden dar lugar a defectos congénitos y discapacidad intelectual en recién nacidos. La mayoría de los tipos de aneuploidía no son compatibles con la vida.

Los síndromes más comunes causados por aneuploidías cromosómicas no sexuales y compatibles con la vida son el síndrome de Down, el síndrome de Edwards y el síndrome de Patau.

La aneuploidía generalmente no se hereda y puede afectar a cualquier cromosoma; sin embargo, la probabilidad de que un embrión sufra una anomalía cromosómica aumenta con la edad de la madre.

Los embriones se estudian mediante la secuenciación masiva (NGS por sus siglas en inglés, Next-Generation Sequencing), técnica eficaz para el análisis del número de copias en células individuales. Esta tecnología ha sido desarrollada especialmente para el análisis de pocas células o incluso una sola célula como se requiere para el diagnóstico genético preimplantacional.
El PGS para anomalías cromosómicas por NGS tiene una precisión del 99%.

Ventajas del PGS para anomalías cromosómicas

Un embrión con alteraciones cromosómicas nunca dará lugar a un niño sano en casa. Los embriones con alteraciones cromosómicas se bloquean en su desarrollo, dan lugar a abortos o bien niños con síndromes o malformaciones más o menos letales. Sólo los embriones cromosómicamente normales pueden dar lugar a niños sanos en casa. Dado que el PGS/PGT- permite seleccionar los embriones que son cromosómicamente normales, transfiriendo dichos embriones conseguiremos mejorar las tasas de embarazo.

 

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Aumento de la tasa de implantación

Algunos embriones cromosómicamente anormales no logran implantarse en el útero. Mediante la transferencia de embriones cromosómicamente normales, el PGS para anomalías cromosómicas puede aumentar la tasa de implantación.

Reducción de la Tasa de Abortos

  • En la población general, el 20% de todos los embarazos clínicos terminan en aborto y cerca de la mitad son cromosómicamente anormales. El PGS para anomalías cromosómicas evalúa los cambios en el número de cromosomas y los grandes desequilibrios cromosómicos, de forma que los embriones con anomalías cromosómicas no serán transferidos. Por lo tanto, sobre todo en los grupos de alto riesgo, el PGS para anomalías cromosómicas reduce el riesgo de aborto.

Aumento de la probabilidad de tener un bebé sano

Algunos embarazos con anomalías cromosómicas pueden dar lugar al nacimiento de un niño con anomalías graves. El PGS para anomalías cromosómicas aumenta la posibilidad de tener un bebé sano, ya que permite identificar los embriones cromosómicamente sanos para la transferencia. Estas alteraciones también pueden ser detectadas mediante otras técnicas prenatales durante el embarazo.

 

Disminución en el tiempo necesario para lograr un embarazo

Con este enfoque, el tiempo para lograr el nacimiento de un niño sano disminuye en comparación con un ciclo normal de FIV, evitando múltiples transferencias de embriones congelados antes de la transferencia del embrión que finalmente dará lugar a un embarazo evolutivo con el resultado de un bebé sano.

 

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¿Para quién está indicado el PGS?

Más del 50% de abortos se producen por la presencia de anomalías cromosómicas. Algunos defectos de nacimiento son causados por anomalías cromosómicas, mientras que el riesgo de tener un hijo con una anomalía cromosómica aumenta con la edad materna. Las parejas con mayor riesgo de tener embriones con aneuploidía deberían considerar el PGS para anomalías cromosómicas:

  • Mujeres con edad superior a 35 años.
  • Parejas que han sufrido varios abortos espontáneos por causa desconocida.Parejas con varios ciclos de fecundación in vitro en los que no se ha conseguido gestación.
  • Varones con baja concentración de espermatozoides.
  • Parejas con alguna gestación anterior con anomalía cromosómica.
  • Transferencia embrionaria única (para aumentar su eficacia).

 

Otras dudas

1) ¿Qué es la biopsia embrionaria? ¿Sufre algún daño al embrión?

La biopsia embrionaria consiste en la extracción de una o varias células del embrión (dependiendo del estado de desarrollo del mismo). Se trata de un método invasivo y que requiere de una gran experiencia y habilidad por parte del embriólogo que trabaja sobre los embriones. Si el embrión es biopsiado correctamente, se desarrolla con normalidad tras la biopsia embrionaria, implanta con normalidad y da lugar a recién nacidos vivos sanos. Los estudios publicados hasta el momento en los que se compara niños procedentes de embriones biopsiados y no biopsiados muestran resultados equivalentes en términos clínicos.

2) ¿Se puede realizar la biopsia en día 3 o en día 5?

En determinados centros de reproducción asistida los mejores resultados diagnósticos se obtienen tras biopsia embrionaria en día 5 de desarrollo (lo que conlleva obligadamente a la congelación de los embriones o la transferencia en día 6 de desarrollo). Hemos comprobado que los resultados diagnósticos son igualmente sólidos en día 3 y en día 5 de desarrollo. La ventaja de realizarlo en día 3 de desarrollo es el no necesitar congelar los embriones ni retrasar el momento de transferencia del embrión.

3) ¿Incluye el PGS para anomalías cromosómicas todas las enfermedades genéticas?

No existe una prueba genética capaz de detectar todas las anomalías genéticas potenciales. El PGS para anomalías cromosómicas únicamente evalúa cambios numéricos en el número de cromosomas y otros desequilibrios en el material genético, incluyendo deleciones y duplicaciones. El PGS identifica cromosomas ausentes o adicionales, deleciones, duplicaciones y reordenamientos desequilibrados mayores de nuestro límite de detección de 6 Mb.

El PGS para anomalías cromosómicas no puede descartar trastornos de un único gen, anormalidades estructurales equilibradas, disomía uniparental ni desequilibrios genéticos incluyendo deleciones y duplicaciones menores de nuestro límite de detección de 6 Mb. Puede detectar algunos tipos de poliploidía, pero no puede detectar poliploidías en las que los cromosomas sexuales se encuentren como un múltiplo de la normalidad (triploidía 69, XXX y tetraploidía 92, XXXX o 92, XXYY).

4) Para realizar un estudio de aneuploidías, ¿es recomendable realizar un estudio prenatal?

Pese a que el PGS para anomalías cromosómicas es una técnica sumamente precisa no está exenta de las limitaciones inherentes al material biológico objeto de estudio. Dado que el análisis cromosómico se realiza en una única célula, no se puede excluir el mosaicismo embrionario (embriones que tienen cierta proporción de células genéticamente normales y anormales).

Por eso se recomienda realizar un estudio prenatal para confirmar normalidad cromosómica. También existe la posibilidad de realizar un diagnóstico prenatal no invasivo para descartar las aneuploidías más relevantes.

Estudios diagnósticos

¿Cuál es la más apropiada en mi caso?

Cada paciente es diferente, pero juntos sabremos encontrar cuál es el tratamiento que mejor se adecua a tus condiciones.

 

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